当皮肤发生损伤如烧伤、创伤、手术、感染时,往往会形成瘢痕。据统计,全球每年有近一亿人因手术或创伤形成瘢痕,而其中有15%的人会在原有伤口的基础上形成肥厚性瘢痕甚至瘢痕疙瘩。在如此高的瘢痕的发生率上,我们关注了很多患者发现,他们固定的在一类人群中出现瘢痕状况,这种瘢痕状况的发生往往会由于基因问题导致瘢痕的易出现。大面积的瘢痕影响美观,且瘢痕所伴随着的疼痛、瘙痒、硬化、瘢痕挛缩等症状,极大地影响着患者的生活质量和精神状态。今天,咱们就一起探究一下瘢痕体质究竟和什么基因导致的。 1.瘢痕基因的发现 最早研究发现了14个瘢痕疙瘩患者的家族谱系,涉及341个家族成员,其中有96位瘢痕疙瘩患者,发现该病存在三代甚至五代遗传现象,并且患者多为非洲人群和亚洲人群。随后,他们通过全基因组测序发现,非洲人群和亚洲人群2号染色体编码TNF-α诱导蛋白6的D2S1399位和7号染色体编码表皮生长因子受体的D7S2204位为瘢痕易感基因位点。 2.基因位点发挥的作用 TNFAIP6可以增强胶原蛋白的稳定性,并促进成纤维细胞迁移;而瘢痕疙瘩成纤维细胞中上调的EGF信号通路有利于成纤维细胞的增殖活化。此外,Russell等人通过种群结构分析发现,亚洲人群和非洲人群15号染色体长臂的21.2—22.3位点存在大量的单核苷酸突变,这导致纤维化相关基因(如肌球蛋白基因和去整合素基因)表达上调,从而使亚洲人群和非洲人群患瘢痕疙瘩的风险为欧洲人群的20倍。 很多人都有一种疑惑,那就是瘢痕体质到底是一种什么样的状况,他和什么样的基因相关,其实瘢痕体质对于我们患者来说确实给我们患者带来了很多瘢痕上的困扰。我们也在努力通过自己目前的技术和方法给患者带来更好的治疗效果。
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